ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА

Хромосомные аномалии развития плода являются достаточно редким явлением, однако они все же могут стать причиной беспокойства для некоторых родителей.

Существует большое количество тестов для распознавания и диагностики пороков развития на ранней стадии беременности.

Что такое хромосомы?

Хромосомы – это нитевидные структуры центральной части (ядра) живой клетки.

Хромосомы состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и являются физическими формами для генов человека.

Всего у человека 46 хромосом, две из них — половые хромосомы, которые маркируются X и Y.

Нормальный женский набор хромосом составляет 46XX, а мужской — 46XY. При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца.

Хромосомы подобны полкам с большим количеством книг в библиотеке, и каждая такая «книга» содержит свой набор генетической информации.

Хромосомные аномалии

Хромосомные аномалии могут быть результатом патологий как в самих хромосомах, так и в одном или нескольких генах.

Большинство генетических нарушений, переходящих только от одного из родителей, не ведет к патологиям развития плода. Патологии появляются тогда, когда плод унаследует идентичные аномальные гены от обоих родителей.

В большинстве случаев, если ребенок наследует только одну дефектную копию генов, вторая, приобретенная от здорового родителя, будет компенсировать ее.

Хромосомные нарушения встречаются намного чаще, чем мы предполагаем.

  • Больше 50% выкидышей на ранних сроках беременности связаны с хромосомными нарушениями.
  • Более 0,5 — 1% рожденных живыми младенцев имеют вполне узнаваемые хромосомные аномалии.

Синдром Дауна

Самая распространенная хромосомная патология — это синдром Дауна. Она возникает тогда, когда в результате мутации, в 21-й паре появляется еще одна непарная хромосома.

Дети с синдромом Дауна имеют низкий уровень умственного развития и типичные внешние признаки, такие как укороченные конечности и характерные складки вокруг глаз. Часто встречаются и врожденные пороки развития сердца.

Другие синдромы

Дети с лишней 13 хромосомой (синдром Патау) или 18 хромосомой (синдром Эдвардса) редко выживают после рождения. Такие нарушения встречаются реже, чем синдром Дауна.

Если эмбрион имеет хромосомный набор 45X0, и у него отсутствует одна половая хромосома, тогда родится девочка с синдромом Тернера.

Девочки с синдромом Тернера низкорослые и бесплодные из-за недоразвитости яичников. Большинство из них обладают нормальными умственными способностями, однако часто страдают пороками сердца.

Генетические эмбриональные нарушения

Что такое ген?

Ген – это определенный участок-носитель генетической информации, в котором содержатся инструкции для:

  • выполнения клеткой определенной функции
  • производства клеткой определенного вида белка.

Все будущие родители хотят, чтобы их дети родились здоровыми. Однако, существуют болезни, которые появляются под воздействием генетических нарушений в результате аномалий одного или нескольких генов, или хромосом. Некоторые аномалии могут быть врожденными, то есть, передаваться от поколения к поколению. Другие, появившиеся неожиданно, возникают в результате повреждения генетического материала в сперматозоиде, яйцеклетке, или в клетках развивающегося эмбриона случайно, или же под воздействием некоторых факторов, среди которых прием некоторых медикаментов, воздействие химических или других веществ (например, облучение).

Патологии, возникающие под влиянием факторов риска

Некоторые врожденные патологии, такие как расщелина губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»), появляются в результате нарушений в одном или более генах под влиянием таких факторов, как вредное внешнее воздействие (так называемое многофакторное наследование). Это означает, что при генетических аномалиях есть предрасположенность к врожденному пороку развития, но без дополнительного воздействия внешних факторов, например, алкоголя или медицинских препаратов, аномалии могут не развиваться.

Дефекты развития нервной трубки

Дефекты развития нервной трубки – это врожденные пороки развития позвоночника или спинного мозга. Примерами могут служить незаращение дужек позвонков (патология, при которой наблюдается расщелина позвоночника, иногда, обнажение спинного мозга) и анэнцефалия (при которой отсутствует большая часть головного мозга или черепа). В США 1 из 1 000 малышей рождается с дефектом развития нервной трубки. В большинстве случаев причиной патологии является многофакторное наследование (комбинация генных аномалий и внешних факторов воздействия). К другим факторам риска относятся:

  • Семейный анамнез: Риск рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки возрастает, если в семье, включая уже рожденных детей, имелись случаи таких патологий (семейный анамнез). Если в семье уже были случаи рождения детей с расщелиной позвоночника или анэнцефалией, риск появления ребенка с такими же дефектами составляет 2 — 3%. Если в семье имелись случаи рождения двух детей с одной из этих патологий, тогда риск составляет 5 – 10%. Однако, в около 95% случаев дети с дефектами развития нервной трубки родились без генетической предрасположенности, то есть, в семье не было случаев дефектов развития нервной трубки.
  • Дефицит фолиевой кислоты: Риск возрастает вследствие низкого содержания фолиевой кислоты в рационе питания. Добавки фолиевой кислоты помогают предотвратить дефекты развития нервной трубки. Именно поэтому всем женщинам репродуктивного возраста рекомендуется регулярный прием добавок фолиевой кислоты. Особенно это касается беременных женщин. Фолиевая кислота часто входит в состав витаминных комплексов для беременных.
  • Географическое расположение: Риск также зависит от места проживания. Например, в Объединенном Королевстве риск дефектов развития нервной трубки выше, чем в США.

Иногда дефекты развития нервной трубки являются результатом наследственных аномалий в одном гене, хромосомных нарушений или воздействия препаратов.

Для семейных пар, которые имеют хотя бы 1% вероятности рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки, рекомендуется пройти обследование с помощью амниоцентеза и УЗИ.

 

ДИАГНОСТИКА ДЕФЕКТОВ РАЗВИТИЯ НЕРВНОЙ ТРУБКИ

  • Скрининг и генетическое консультирование до зачатия. Скрининг до зачатия и генетическое консультирование необходимы для оценки здоровья женщины, которая хочет стать матерью. Они также помогут выявить:
    • Существующие или развивающиеся заболевания, которые не были выявлены раньше
    • Существующие риски для планирующей беременность женщины
    • Существующие риски для плода в случае наступления беременности.

    Осведомленность о наличии патологий и заболеваний позволяет провести необходимые исследования и вмешательства, чтобы сделать оптимальным исход беременности как для матери, так и для ребенка. Женщины, которые планируют беременность, должны пройти пре-концепционный скрининг и генетическое консультирование до прекращения приема противозачаточных средств.

  • Измерение длины шейки матки. Сонографическое измерение длины шейки матки имеет большое значение, во-первых, для прогнозирования беременности с высоким риском преждевременных родов, во-вторых, для того, чтобы отличить настоящие схватки от ложных у женщин, имеющих угрозу преждевременных родов, в-третьих, для прогнозирования вероятности необходимости проведения кесарева сечения после стимуляции родовой деятельности.
  • Пренатальное наблюдение до рождения ребенка, включающее неинвазивную (внеклеточное ДНК плода) и инвазивную (амниоцентез) диагностику, скрининг в первом триместре, ультразвуковое сканирование на выявление аномалий плода, медицинское наблюдение за беременностью с высокой степенью риска и многоплодной беременностью (два и больше плода).

    • Пренатальное наблюдение следует начинать сразу же после подтверждения факта наступления беременности. Здоровая женщина, беременность которой протекает без осложнений, должна проходить пренатальный осмотр раз в месяц до 32 недели беременности, потом дважды в месяц до 36 недели и затем каждую неделю в последний месяц беременности.

    Во время первого визита к врачу проводится детальная оценка состояния здоровья женщины, ультразвуковое исследование для того, чтобы проверить, все ли в порядке с беременностью. Проводятся анализы крови для определения группы крови женщины, а также для определения любых потенциальных угроз для плода в виде таких заболеваний, как талассемия, гепатит В, сифилис, ВИЧ и др.

    Все последующие медицинские осмотры включают оценку самочувствия женщины, измерение веса, артериального давления, проведения анализа мочи (на сахар и белок) и наблюдение за развитием плода. Дополнительные тесты и УЗИ могут назначаться при необходимости в зависимости от состояния здоровья женщины и/или плода.

  • Амниоцентез. Амниоцентез позволяет исследовать образец околоплодных вод в утробе матери (амниотическую жидкость). Диагностика проводится со срока 15 недель и позже.

    • Под контролем УЗИ через брюшную полость матери в матку вводится игла и выполняется забор 20 мл амниотической жидкости, которая отправляется на лабораторное исследование.

  • Биопсия ворсин хориона. Биопсия ворсин хориона предусматривает получение образцов ткани плаценты и проводится с 11 недели беременности и позже.

    • Под контролем УЗИ в брюшной стенке беременной женщины делают прокол иглой и выполняют забор образца ткани плаценты, который отправляется на лабораторное исследование.

    Процедура занимает 5 – 10 минут. Ощущение дискомфорта выражено больше, чем при амниоцентезе. Данный метод диагностики не представляет риска для плода.

    С помощью современных технологий предварительный результат можно получить в течение 48 часов. Окончательный результат будет готов через две недели.