БОЛЬШАЯ ТАЛАССЕМИЯ

Большая талассемия – это редкое заболевание крови, которое характеризуется значительным увеличением гемоглобина F и снижением образования белков в эритроцитах (бета полипептидные цепи в молекулах гемоглобина). Большая талассемия или, как ее еще называют, анемия Кули – это самая тяжелая форма хронической наследственной анемии, которая связана с повышенным распадом эритроцитов (врожденная гемолитическая анемия). Это заболевание впервые было обнаружено среди населения Средиземноморского региона. У больных также наблюдается сниженный уровень циркулирующих красных кровяных клеток (эритроцитов). Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

талассемия биохимия и носитель

Большая талассемия у ребенка проявляется в том случае, если он унаследует два мутантных гена, по одному от каждого из родителей. У детей, рожденных с этим заболеванием, обычно, симптомы тяжелой анемии развиваются в течении первого года жизни. Организм ребенка не в состоянии производить нормальный зрелый гемоглобин, что приводит к появлению хронической слабости и утомляемости. Дети с этим заболеванием также могут отставать в развитии.

СИМПТОМЫ БОЛЬШОЙ ТАЛАССЕМИИ

На момент рождения, дети, страдающие большой талассемией (анемией Кули) могут не иметь никаких признаков заболевания, симптомы тяжелой анемии развиваются в течении первого года жизни.

К другим проявлениям заболевания относят:

  • Слабость
  • Замедление роста
  • Одышку
  • Желтушный цвет кожи (желтуха)
  •  

  • Деформацию костей: талассемия вызывает гиперплазию костного мозга, что ведет к увеличению костей. В результате этого может нарушаться анатомическая структура костей, особенно лица и черепа. Также, увеличение костного мозга делает кости ребенка тонкими и хрупкими, что повышает риск возникновения переломов.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬШОЙ ТАЛАССЕМИИ

Переливание крови

Для лечения большой талассемии показаны систематические переливания крови и прием добавок фолиевой кислоты.

талассемия лечение и диагностика

Во время переливания крови следует отказаться от приема пищевых добавок, содержащих железо, так как это может привести к накоплению большого количества данного минерала в организме и оказать пагубное влияние на общее состояние здоровья пациента.

При необходимости частого проведения переливаний крови, врач может назначить дополнительно хелатную терапию для предотвращения накопления избыточного количества железа в организме.

Трансплантация костного мозга

Единственным методом лечения при талассемии, который способен излечить заболевание, является трансплантация стволовых клеток или костного мозга. Однако, эта процедура не всегда возможна по причине значительных рисков возникновения осложнений.

 

МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ БОЛЬШОЙ ТАЛАССЕМИИ

  • Сбор анамнеза и медицинский осмотр. Во время осмотра выясняются симптомы и история болезни, выявляются признаки заболевания, такие как увеличение селезенки и деформация костей.
  • Анализы крови:
    • Под микроскопом будут видны эритроциты маленького размера и аномальной формы
    • Общий клинический анализ крови указывает на анемию
    • Результаты теста, который называется электрофорезом гемоглобина, указывают на наличие аномальной формы гемоглобина
    • Результаты теста, который называется мутационным анализом, помогает определить альфа-талассемию.